Campanha destaca diagnóstico precoce no Dia Mundial da Hemofilia

Nesta sexta-feira (17), por ocasião do Dia Mundial da Hemofilia, a Federação Mundial da Hemofilia está promovendo uma campanha para conscientizar sobre a necessidade do diagnóstico precoce da doença, considerado pela entidade como o primeiro passo fundamental para o acesso ao tratamento e à assistência adequada aos pacientes.

Segundo estimativas da federação, mais de 75% das pessoas com hemofilia ao redor do mundo permanecem sem diagnóstico, e esse número pode ser ainda maior quando se consideram outros tipos de distúrbios hemorrágicos.

A entidade alerta que a falta de diagnóstico impede que centenas de milhares de indivíduos recebam cuidados básicos essenciais à sua saúde. O presidente da federação, Cesar Garrido, afirmou que identificar corretamente a doença é indispensável para o início do tratamento das pessoas afetadas por distúrbios hemorrágicos.

“O diagnóstico preciso é a porta de entrada para o tratamento de pessoas com distúrbios hemorrágicos. No entanto, em muitas partes do mundo, barreiras continuam a atrasar ou impedir o diagnóstico correto, resultando em taxas de diagnóstico inaceitavelmente baixas”, avaliou o presidente da federação, Cesar Garrido.

“Neste dia 17 de abril, convoco a comunidade global a se unir na defesa de capacidades diagnósticas mais robustas em todos os lugares, porque sem diagnóstico não há tratamento e, sem tratamento, não há progresso”, disse.

Características e manifestações da hemofilia

O Ministério da Saúde define a hemofilia como uma condição genética rara, caracterizada pela dificuldade de coagulação do sangue devido à deficiência em fatores necessários para formar o curativo natural do organismo.

Na prática, essa deficiência faz com que o processo de coagulação aconteça de forma inadequada, levando a sangramentos em articulações — conhecidos como hemartroses — e músculos, que se manifestam como hematomas. Isso ocorre pela ausência ou funcionamento deficiente dos genes que regulam a coagulação sanguínea.

Quando há um ferimento, normalmente as proteínas responsáveis pelo desenvolvimento dos tecidos do organismo atuam para interromper o sangramento, fenômeno chamado de coagulação. Porém, nos casos de hemofilia, essas proteínas não estão presentes em quantidade ou funcionamento adequado, levando a sangramentos prolongados.

No sangue, existem diversos fatores de coagulação que atuam sequencialmente até a formação do coágulo, que interrompe o sangramento. Nos pacientes com hemofilia, pelo menos um desses fatores não funciona, impedindo a formação do coágulo e, consequentemente, o controle da hemorragia.

Há dois tipos de hemofilia:

• Hemofilia A: deficiência no Fator VIII
• Hemofilia B: deficiência no Fator IX

De acordo com o Ministério da Saúde, o padrão dos sangramentos é semelhante nos dois tipos da doença. Contudo, a gravidade está relacionada à quantidade do fator de coagulação presente no plasma, que corresponde a 55% do volume total do sangue.

A hemofilia pode ser classificada em três graus de gravidade:

• Grave: fator de coagulação menor que 1%
• Moderada: fator de 1% a 5%
• Leve: fator acima de 5%

Nos casos mais leves, a condição pode permanecer não identificada até a fase adulta.

Aspectos genéticos e transmissão da doença

A maioria dos casos de hemofilia tem origem hereditária, sendo transmitida dos pais para os filhos, mas também pode ser adquirida ao longo da vida. A hemofilia congênita manifesta-se já no nascimento e resulta de alterações genéticas ligadas ao cromossomo X. Aproximadamente 70% dos casos são transmitidos por mães portadoras da mutação genética.

Homens têm maior probabilidade de desenvolver hemofilia do que mulheres, pois a condição decorre de uma alteração genética no cromossomo X. Como homens possuem apenas um cromossomo X, qualquer alteração nesse gene é suficiente para manifestar a doença. Já as mulheres, com dois cromossomos X, só apresentam hemofilia quando ambos estão alterados, situação considerada rara. Ainda assim, mulheres portadoras podem ter níveis reduzidos dos fatores VIII ou IX, e filhas de homens com hemofilia serão portadoras obrigatórias da mutação.

Números e produção de medicamentos no Brasil

Dados referentes ao ano de 2024 do Ministério da Saúde apontam que o Brasil possui 14.202 pessoas diagnosticadas com hemofilia. Dentre esses registros, predominam os casos de hemofilia A, com 11.863 pacientes, enquanto a hemofilia B soma 2.339 diagnósticos.

No contexto nacional, a produção de medicamentos hemoderivados é realizada pela Empresa Brasileira de Hemoderivados e Biotecnologia (Hemobrás), vinculada ao Ministério da Saúde, responsável pelo fornecimento desses medicamentos ao Sistema Único de Saúde (SUS).

Em nota emitida em referência ao Dia Mundial da Hemofilia, a Hemobrás ressaltou a relevância da fabricação nacional de medicamentos derivados do sangue e destacou o papel desempenhado pela unidade de Goiana, localizada na Zona da Mata pernambucana, onde está instalada a fábrica da empresa.

Segundo avaliação da Hemobrás, o parque industrial nacional contribui para posicionar o Brasil entre os países que caminham rumo à autossuficiência na produção desses medicamentos. A estrutura de apoio é baseada na distribuição contínua de substâncias como o Fator VIII de coagulação, utilizado no manejo da hemofilia A, em versões produzidas tanto a partir do plasma quanto por biotecnologia recombinante.

O comunicado da empresa enfatiza que garantir o fornecimento regular desses medicamentos ao SUS representa um suporte logístico e tecnológico indispensável, que ajuda a estabilizar o quadro de saúde dos pacientes com hemofilia e permite que mantenham uma rotina ativa.

Outras informações detalhadas sobre a hemofilia podem ser encontradas em reportagens televisivas especializadas.